应用分类

服务内容

方法学

样本类型

临床意义

靶向治疗

EGFR基因突变
检测试剂盒

PCR-毛细管电泳法

  石蜡组织

用于辅助临床医生筛选可受益于易瑞沙(吉非替尼)、特罗凯(厄洛替尼)和凯美纳(??颂婺幔┑劝邢蛞┪锏姆切∠赴伟┗颊?/span>

靶向治疗

他汀类药物伴随诊
断试剂盒

PCR-毛细管电泳法

  血液\唾液

用于辅助临床医生针对心血管患者在他汀类药物方面的精准用药。

靶向治疗

全癌种靶向药-31
基因检测

高通量测序(NGS)

  1、活检组织:总量约50mg(2颗绿豆粒大?。?,

  确定为肿瘤组织,生理盐水或PBS冲洗,冻存管保 存;
2、石蜡卷:10卷未经染色的组织切片,冻存管保  存。
以上二选一

肿瘤基因检测是靶向药物选择的重要依据:通过进行特定肿瘤基因检测,可以确定患者肿瘤基因的突变点,以此有针对性地选择靶向药物,从而最大程度地提高治疗效果,减少药物的毒副作用。

 

遗传性乳腺癌
基因检测

高通量测序(NGS)

1、口腔拭子;
2、6ml全血(紫帽);
以上二选一。

帮助遗传性乳腺癌高危人群确认是否有基因突变;指导遗传性乳腺癌基因突变者的早期筛查和临床早期干预

靶向治疗

全外显子
基因检测

高通量测序(NGS)

1、活检组织:总量约50mg(2颗绿豆粒大?。?,

确定为肿瘤组织,生理盐水或PBS冲洗,冻存管保存;
2、石蜡卷:10卷未经染色的组织切片,冻存管保存;
3、5ml全血,EDTA抗凝管(紫帽)。
癌症患者1和2,二选一;
遗传病患者选3.

肿瘤基因检测是靶向药物选择的重要依据:通过进行特定肿瘤基因检测,可以确定患者肿瘤基因的突变点,以此有针对性地选择靶向药物,从而最大程度地提高治疗效果,减少药物的毒副作用。

靶向治疗

微卫星稳定性检测

毛细管电泳
(片段分析)

1、活检组织:总量约50mg(2颗绿豆粒大?。?,

确定为肿瘤组织,生理盐水或PBS冲洗,冻存管保存;
2、石蜡卷:10卷未经染色的组织切片,冻存管保存;
3、5ml全血,EDTA抗凝管(紫帽)。
1或2+3.

预后判断及对II期患者5-FU化疗获益预测、林奇综合征的诊断

靶向治疗

化疗个性化用药
基因检测

荧光定量PCR
(基因分型qPCR)

1、活检组织:总量约50mg(2颗绿豆粒大?。?,

确定为肿瘤组织,生理盐水或PBS冲洗,冻存管保存;
2、石蜡卷:10卷未经染色的组织切片,冻存管保存;
3、5ml全血,EDTA抗凝管(紫帽)。
以上三选一。

针对患者基因型评估化疗药物代谢类型、毒副作用以及获益预测

靶向治疗

乳腺癌复发评估-
21基因检测

荧光定量PCR
(基因表达qPCR)

1、活检组织:总量约50mg(2颗绿豆粒大?。?,

确定为肿瘤组织,生理盐水或PBS冲洗,冻存管保存;
2、石蜡卷:10卷未经染色的组织切片,冻存管保存;
以上二选一。

评估辅助化疗获益情况、预测10年复发风险

靶向治疗

儿童用药基因检测

荧光定量PCR
(基因分型qPCR)

1、口腔拭子;
2、2ml全血(紫帽);
以上二选一。

指导儿童安全用药,在个体遗传因素(即药物代谢基因类型)基础上制定安全、合理、有效、经济的药物治疗方案。

靶向治疗

精神类用药基因检测

荧光定量PCR
(基因分型qPCR)

1、口腔拭子;
2、3ml全血(紫帽);
以上二选一。

根据个体药物基因组学不同,遵循美国食品药品管理局 (FDA)、临床遗传药理学实施联盟 (CPIC)和荷兰药物基因学事务委员会 (DPWG)等指南建议,准确指导抗精神和神经系统疾病类药物的使用。提高疗效,避免不良反应。

 

叶酸基因检测

荧光定量PCR
(基因分型qPCR)

1、口腔拭子;
2、4ml全血(紫帽);

以上二选一。

孕期:
Ø备孕期夫妻双方或者有过不明原因流产史的育龄女性:明确是否有遗传因素导致的叶酸代谢障碍。
高血压患者:
ØH型高血压患者:明确是否为遗传因素导致的血HCY增高,评估冠心病与脑卒中的风险是否增加,能帮助医生对患者进行精准危险分层,指导后续的临床治疗。
Ø高血压患者:预估发生H型高血压以及脑卒中的风险,明确是否需要预防性的补充叶酸。
Ø普通体检:预估发生脑卒中与高血压的风险,明确是否需要临床预防。

 

耳聋基因检测

荧光定量PCR
(基因分型qPCR)

1、口腔拭子;
2、5ml全血(紫帽);
以上二选一。

避免未使用过氨基糖甙类抗生素的儿童发生药物性耳聋;
为原因不明的感音神经性耳聋散发病人明确耳聋的原因,
指导治疗与预防。

指导用药

高血压个体化药物
治疗基因检测

荧光定量PCR
(基因分型qPCR)

1、口腔拭子;
2、7ml全血(紫帽);
以上二选一。

帮助患者筛选疗效更好的药物,避免不良反应重的药物,

帮助医生确定治疗方案。

指导用药

高血脂用药
基因突变检

荧光定量PCR
(基因分型qPCR)

1、口腔拭子;
2、8ml全血(紫帽);
以上二选一。

 

指导用药

糖尿病个体化药物
治疗基因检测

荧光定量PCR
(基因分型qPCR)

1、口腔拭子;
2、9ml全血(紫帽);
以上二选一。

 

 

角膜营养不良基因检测

荧光定量PCR
(基因分型qPCR)

1、口腔拭子;
2、10ml全血(紫帽);
以上二选一。

帮助确诊角膜营养不良疾??;

为近视患者能否进行激光手术的提供依据。

指导用药

华法林个体化用药
基因多态性检测

荧光定量PCR
(基因分型qPCR)

1、口腔拭子;
2、11ml全血(紫帽);
以上二选一。

可通过基因检测帮助进行华法林初始剂量的选择以及

剂量的调整,增加抗凝效果,避免出血风险。

指导用药

氯吡格雷个体化用
药基因多态性检测

荧光定量PCR
(基因分型qPCR)

1、口腔拭子;
2、12ml全血(紫帽);
以上二选一。

指导个体化调整抗血小板药物及剂量,预防心脏不良事件。

指导用药

阿司匹林

荧光定量PCR
(基因分型qPCR)

1、口腔拭子;
2、13ml全血(紫帽);
以上二选一。

指导用药

指导用药

他莫昔芬

荧光定量PCR
(基因分型qPCR)

1、口腔拭子;
2、14ml全血(紫帽);
以上二选一。

指导用药

指导用药

他汀类药物

荧光定量PCR
(基因分型qPCR)

1、口腔拭子;
2、15ml全血(紫帽);
以上二选一。

指导用药

指导用药

硝酸甘油

荧光定量PCR
(基因分型qPCR)

1、口腔拭子;
2、16ml全血(紫帽);
以上二选一。

指导用药

 

无创结直肠癌筛查

甲基化荧光定量PCR

1、10mL全血(游离DNA专用管);
2、4mL血浆;
以上二选一。

无创早筛

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